Ορισμός
Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται όταν μεταλλαγμένα γονίδια επηρεάζουν την παραγωγή πρωτεϊνών που χρειάζονται για να σχηματιστεί ένας υγιής μυς. Η μυϊκή νόσος αναφέρεται σε μια ομάδα ασθενειών που οδηγούν σε προοδευτική αδυναμία και απώλεια της μυϊκής μάζας. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας. Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους και από τα δύο φύλα, από οποιαδήποτε φυλή και σε οποιαδήποτε ηλικία. Ωστόσο, ο πιο κοινός τύπος, ο τύπος Duchenne, εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία, επηρεάζοντας γενικά τα αγόρια. Οι άλλοι τύποι εμφανίζονται στην ενηλικίωση. Η μυϊκή δυστροφία μπορεί εν τέλει να οδηγήσει τον πάσχοντα σε ανικανότητα να περπατήσει και σε ορισμένες περιπτώσεις οι άνθρωποι αντιμετωπίζουν προβληματική αναπνοή και ενοχλητική κατάποση. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια. Μερικά φάρμακα και θεραπείες μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την πρόοδο της νόσου.
Συμπτώματα
Το βασικό σύμπτωμα όλων των τύπων μυϊκής δυστροφίας είναι η προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Άλλα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του πάσχοντα και την ομάδα των προσβεβλημένων μυών.
Οι διάφοροι τύποι είναι:
Μυϊκή δυστροφία Duchenne:
Τα μισά από τα περιστατικά μυϊκής δυστροφίας είναι αυτού του τύπου
Επηρεάζει γενικά τα αγόρια (αν και τα κορίτσια μπορούν να επηρεαστούν ήπια επίσης)
Συνήθως η αιτία είναι η ξαφνική αυθόρμητη μετάλλαξη γονιδίων
Τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 2 και 3 ετών
Τα συμπτώματα μπορεί να είναι: επαναλαμβανόμενες πτώσεις, δυσκολία να σηκωθεί ο πάσχοντας από καθιστή ή ξαπλωμένη θέση, δυσκολίες να τρέξει ή να πηδήξει, να περπατήσει στα δάκτυλα των ποδιών, διογκωμένη κνήμη, μυϊκοί πόνοι, δυσκαμψία των μυών και μαθησιακές δυσκολίες
Μυϊκή δυστροφία Becker:
Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών, αλλά μπορεί να μην εμφανιστούν εντελώς μέχρι τα μέσα της δεκαετίας των 20 ή και αργότερα
Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τον τύπο μυϊκής δυστροφίας τύπου Duchenne, αλλά συνήθως ηπιότερα και αναπτύσσονται αργά
Μυοτονική δυστροφία (νόσος του Steinert):
Πιο συνηθισμένος τύπος μεταξύ των ενηλίκων
Χαρακτηρίζεται από αδυναμία χαλάρωσης των μυών
Οι μύες του προσώπου και του λαιμού είναι συχνά οι πρώτοι που επηρεάζονται
Η πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία (FSHD):
Μυϊκή αδυναμία
Αρχίζει στο πρόσωπο και τους ώμους
Οι ωμοπλάτες μπορεί να κολλήσουν όταν σηκώνουν έναν βραχίονα
Μπορεί να ξεκινήσει κατά τα εφηβικά έτη ή την παιδική ηλικία, ή αργότερα σε ηλικία 40 ετών
Εκ γενετής:
Επηρεάζει τα αγόρια και τα κορίτσια
Προφανής κατά τη γέννηση ή πριν από την ηλικία των 2 ετών
Σε ορισμένες περιπτώσεις εξελίσσεται σιγά-σιγά προκαλώντας ήπια αναπηρία, αλλά σε άλλες προχωρά γρήγορα προκαλώντας σοβαρή βλάβη
Δυστροφία Limb-Girdle:
Οι μύες του ισχίου και οι μύες των ώμων επηρεάζονται πρώτοι
Τα άτομα με αυτό το είδος δυστροφίας αντιμετωπίζουν δυσκολίες να σηκώσουν το μπροστινό τμήμα του ποδιού, οπότε η πτώση είναι συχνό φαινόμενο
Εμφανίζεται κατά τη διάρκεια των παιδικών ή εφηβικών ετών
Συνιστάται να ζητάτε ιατρική βοήθεια όταν παρατηρείτε μυϊκή αδυναμία ή συχνή πτώση και αδεξιότητα σε παιδί ή ενήλικα.
Αίτια
Μερικά γονίδια είναι μέρος της παραγωγής πρωτεϊνών που προστατεύουν τις ίνες του μυός και προστατεύουν το μυ από πιθανή βλάβη ή τραυματισμό. Όταν ένα από αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικό, συμβαίνει μυϊκή δυστροφία. Κάθε τύπος μυϊκής δυστροφίας (που παρατίθεται παραπάνω) προκαλείται εξαιτίας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, συγκεκριμένο στον αντίστοιχο τύπο της νόσου. Πολλά από τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να κληρονομηθούν. Ορισμένα μπορούν επίσης να εμφανιστούν αυθόρμητα, είτε στο αυγό της μητέρας είτε στο αναπτυσσόμενο έμβρυο και μπορούν να μεταφερθούν στην επόμενη γενιά.
Παράγοντες κινδύνου
Οι άνθρωποι που έχουν ιστορικό μυϊκής δυστροφίας στην οικογένεια βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια ή να την μεταδώσουν στη γενιά που ακολουθεί.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας είναι:
Αδυναμία να περπατήσει (μπορεί να χρειαστεί αναπηρική καρέκλα)
Μυϊκές συστολές
Σκολίωση
Δυσκολίες στην αναπνοή (μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική συσκευή)
Προβλήματα κατάποσης που μπορεί να οδηγήσουν σε υποσιτισμό και ανάπτυξη πνευμονικής αναρρόφησης (μπορεί να χρειαστεί σωλήνας τροφοδοσίας)
καρδιακά προβλήματα
Θεραπεία
Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για μυϊκή δυστροφία, οι θεραπείες επικεντρώνονται στην πρόληψη ή τη μείωση των προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν. Οι θεραπείες στοχεύουν στο να επιτρέπουν σε άτομα που έχουν προσβληθεί από αυτή την ασθένεια να μπορούν να παραμένουν κινητά όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι επιλογές για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας είναι: φάρμακα, φυσικοθεραπεία, χειρουργικές επεμβάσεις και άλλες διαδικασίες.
Φάρμακα:
– τα κορτικοστεροειδή που μπορούν να βελτιώσουν την αντοχή των μυών και να αναβάλουν την πρόοδο ορισμένων τύπων μυϊκής δυστροφίας, ωστόσο η υπερβολική χρήση αυτών των φαρμάκων μπορεί να οδηγήσει σε υπέρβαρα ή ασθενή κόκαλα που αυξάνουν τον κίνδυνο καταγμάτων
– καρδιακές φαρμακευτικές αγωγές εάν η μυϊκή δυστροφία επηρεάζει την καρδιά
Φυσιοθεραπεία:
-Ασκήσεις εύρους κινήσεων που διατηρούν τις αρθρώσεις εύκαμπτες
– ασκήσεις διατάσεων που ανακουφίζουν τον πόνο και την ακαμψία του μυός
– οι ασκήσεις όπως το αερόμπικ με χαμηλή επίπτωση, το περπάτημα και η κολύμβηση συνήθως βοηθούν στη διατήρηση της δύναμης, της κινητικότητας καθώς και της γενικότερης υγείας
-ορισμένα είδη ασκήσεων ενδυνάμωσης
-στηρίγματα που θα στηρίξουν τους αδύναμους μύες και θα επιβραδύνουν την πρόοδο της ασθένειας
– βοηθήματα κινητικότητας όπως: παπούτσια, περιπατητές και αναπηρικές καρέκλες που παρέχουν κινητικότητα και ανεξαρτησία στον ασθενή
– βοηθητικές συσκευές αναπνοής
Χειρουργική επέμβαση – που θα επισκευάσει την πιθανή κάμψη της σπονδυλικής στήλης που τελικά καθιστά την αναπνοή ακόμη πιο δύσκολη
