Μεταβολικές διαταραχές

Μια μεταβολική διαταραχή εμφανίζεται όταν ανώμαλες χημικές αντιδράσεις στο ανθρώπινο σώμα διαταράσσουν τον μεταβολισμό, το οποίο είναι το σύνθετο σύνολο χημικών αντιδράσεων που χρησιμοποιεί το σώμα για να διατηρήσει τη ζωή του, συμπεριλαμβανομένης της παραγωγής ενέργειας. Όταν συμβαίνει η διαταραχή και υπάρχει ανεπάρκεια ορμονών ή ενζύμων, ο ασθενής μπορεί να έχει υπερβολική ποσότητα από κάποιες ουσίες ή πολύ μικρή ποσότητα από άλλες ουσίες που χρειάζεται για να παραμείνει υγιής. Μια μεταβολική διαταραχή μπορεί να αναπτυχθεί όταν κάποια όργανα, όπως το ήπαρ ή το πάγκρεας, νοσούν ή δεν λειτουργούν κανονικά. Ο διαβήτης είναι ένα κοινό παράδειγμα τέτοιας περίπτωσης. Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές αναφέρονται σε διαφορετικούς τύπους ιατρικών παθήσεων που προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες που παρεμβαίνουν στον μεταβολισμό του σώματος.

 

Συμπτώματα

Οι μεταβολικές διαταραχές προκαλούν διαταραχές στις φυσιολογικές χημικές διεργασίες του σώματος και οδηγούν σε διαφορετικά συμπτώματα, ανάλογα με τη συγκεκριμένη διαταραχή. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σε ένταση μεταξύ των πασχόντων.

Τα συμπτώματα των κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν:

Σωματικά υγρά που έχουν μυρωδιά σφενδάμου.

Ανωμαλίες οστών όπως οστεοπόρωση.

Δυσκολία στη λειτουργία της μνήμης, της σκέψης, της ομιλίας, της κατανόησης, της γραφής ή της ανάγνωσης.

Διευρυμένο ήπαρ, καρδιά, νεφρό ή σπλήνα.

Συχνές λοιμώξεις.

Υπογλυκαιμία.

Απώλεια της όρασης ή αλλαγές στην όραση.

Μυϊκοί σπασμοί, σπασμοί ή επιληπτικές κρίσεις.

Μυϊκή αδυναμία.

Παράλυση.

Τα συμπτώματα των επίκτητων μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν:

Χρόνια ή επίμονη διάρροια.

Κούραση.

Πονοκέφαλο.

Ευερεθιστότητα και αλλαγές στη διάθεση.

Μυϊκές κράμπες.

Ναυτία με ή χωρίς έμετο.

Ταχεία αναπνοή ή δύσπνοια.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μεταβολικές διαταραχές μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενούς, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

Μπλε χρώμα των χειλιών ή των νυχιών.

Μεταβολή της διανοητικής κατάστασης ή ξαφνική αλλαγή συμπεριφοράς, όπως σύγχυση, παραλήρημα, λήθαργος, παραισθήσεις και αυταπάτες.

Αναπνευστικά προβλήματα ή προβλήματα αναπνοής, όπως δύσπνοια, δυσκολία στην αναπνοή, συριγμός, μη αναπνοή, πνιγμός.

Επιληπτικές κρίσεις.

 

Αίτια

Οι διαταραχές του μεταβολισμού μπορούν να κληρονομηθούν, σε αυτή την περίπτωση αποκαλούνται και γενετικά λάθη του μεταβολισμού ή μπορούν να αποκτηθούν. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν ως επιπλοκές άλλων σοβαρών ασθενειών, όπως ηπατική ή αναπνευστική ανεπάρκεια, καρκίνος, χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια σε τελικό στάδιο και του ιού HIV. Υπάρχουν πολλά παραδείγματα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών, για παράδειγμα:

Διαταραχές αμινοξέων.

Διαταραχές υδατανθράκων.

Ατέλειες οξείδωσης λιπαρών οξέων.

Οι μεταβολικές διαταραχές μπορούν να προκληθούν και από άλλους παράγοντες, όπως το συνδυασμό κληρονομικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως:

Υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ.

Διαβήτης.

Κατάχρηση διουρητικών φαρμάκων.

Αρθρίτιδα.

Κατάποση δηλητηρίου ή τοξινών, συμπεριλαμβανομένης της υπερβολικής ποσότητας ασπιρίνης, όξινου ανθρακικού άλατος, αλκαλίων, αιθυλενογλυκόλης ή μεθανόλης.

Νεφρική ανεπάρκεια.

Πνευμονία, αναπνευστική ανεπάρκεια ή καταστροφή πνεύμονα.

Σήψη.

 

Παράγοντες κινδύνου

Πολλοί παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης μεταβολικών διαταραχών. Μερικοί από αυτούς είναι:

Ορισμένες χρόνιες παθήσεις όπως η πνευμονική ή η νεφρική νόσος.

Οικογενειακό ιστορικό γενετικής μεταβολικής διαταραχής.

Ο ιός HIV.

 

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές των μη θεραπευμένων μεταβολικών διαταραχών μπορεί να είναι σοβαρές, ακόμη και απειλητικές για τη ζωή του ασθενούς σε ορισμένες περιπτώσεις και μπορεί να περιλαμβάνουν: ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία οργάνου, επιληπτικές κρίσεις και τρέμουλο, απώλεια αισθήσεων και κώμα.