Η νόσος Wilson είναι μια γενετική ασθένεια όπου το σώμα δεν μπορεί να αφαιρέσει τον επιπλέον χαλκό. Το σώμα χρειάζεται χαλκό σε μικρή ποσότητα. Επιπλέον χαλκός ή μεγάλη ποσότητα αυτού είναι δηλητηριώδης. Το ήπαρ είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά του επιπλέον χαλκού έξω. Ωστόσο, στη νόσο του Wilson, συσσωρεύεται στο ήπαρ, τα νεφρά, τον εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα. Παρότι είναι μια γενετική ασθένεια,δηλαδή είναι ήδη παρούσα κατά τη γέννηση, τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 5-35 ετών.
Αιτίες
Η αιτία της νόσου του Wilson είναι η κληρονομιά δύο αντιγράφων του ελαττωματικού γονιδίου ΑΤΡ7Β, από κάθε γονέα. Εάν κληρονομηθεί μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο, τότε το άτομο θεωρείται φορέας. Η πιθανότητα ένα παιδί να κληρονομήσει αυτό το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς είναι 25% ή ένας στους τέσσερις.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson εμφανίζονται όταν το επίπεδο του χαλκού είναι υψηλότερο και όταν επηρεάζεται ένα όργανο. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τα επηρεαζόμενα όργανα. Καθώς αυτή η ασθένεια επηρεάζει συνήθως το ήπαρ, το κεντρικό νευρικό σύστημα ή και τα δύο ή τα νεφρά, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Ίκτερο
Εύκολο μελάνιασμα
Κόπωση
Ανορεξία
Συμπτώματα που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα, π.χ. ανεξέλεγκτη κίνηση
Συμπτώματα που σχετίζονται με την ψυχική υγεία, π.χ. προβλήματα ομιλίας
Παράγοντες κινδύνου
Ο παράγοντας κινδύνου στη νόσο του Wilson είναι όταν και οι δύο γονείς έχουν αυτό το ελαττωματικό γονίδιο. Με γενετικές εξετάσεις, μπορεί να ανακαλυφθεί αν έχει κάποιος αυτή τη νόσο. Η έγκαιρη διάγνωση συνάδει με την επιτυχή αντιμετώπιση.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές της ασθένειας του Wilson μπορεί να προκύψουν εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί. Αυτά είναι:
Κίρρωση-ουλές του ήπατος
Νεφρική βλάβη – καθώς η ηπατική λειτουργία μειώνεται, τα νεφρά μπορεί να υποστούν βλάβη
Επίμονα προβλήματα του νευρικού συστήματος
Καρκίνος του ήπατος-το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα είναι ένας τύπος καρκίνου του ήπατος σε άτομα με κίρρωση
Ηπατική ανεπάρκεια – μια κατάσταση κατά την οποία το ήπαρ σταματά να λειτουργεί σωστά
θάνατος, εφόσον η πάθηση δεν αντιμετωπισθεί
Πρόληψη
Η νόσος του Wilson δεν μπορεί να αποτραπεί. Εάν έχει υπάρξει ιστορικό αυτής της νόσου στην οικογένεια, τότε θα πρέπει να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος. Η γενετική εξέταση είναι μια διαδικασία που αναγνωρίζει τις αλλαγές στα γονίδια ενός ασθενούς και μπορεί να δείξει εάν ένας γονέας ή ένα παιδί είναι φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου. Αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι απαραίτητα παρούσες σε κάθε γενιά.
