Η βαρεία μυασθένεια ορίζεται από την αδυναμία και την ταχεία κόπωση οποιουδήποτε από τους μύες υπό εθελοντικό έλεγχο. Προκαλείται από τη διακοπή της φυσιολογικής επικοινωνίας μεταξύ νεύρων και μυών.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, αλλά οι θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα όπως την αδυναμία των άκρων, την διπλή όραση, την κατάποση και την αναπνοή.
Η βαρεία μυασθένεια μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, αλλά συχνότερα εμφανίζεται σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 40 ετών και σε άνδρες ηλικίας άνω των 60 ετών.
Συμπτώματα
Η μυασθένεια gravis προκαλεί μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με την επαναλαμβανόμενη χρήση των μυών που έχουν προσβληθεί. Τα συμπτώματα συνήθως βελτιώνονται με την ανάπαυση. Ωστόσο, η ασθένεια εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου μέχρι τα συμπτώματα να φτάσουν στα χειρότερα επίπεδα.
Τα συμπτώματα της μυασθένειας gravis μπορεί να περιλαμβάνουν:
Πτώση ενός ή αμφοτέρων των βλεφάρων
Διπλωπία, (διπλή όραση) η οποία μπορεί να είναι οριζόντια ή κάθετη
Αλλοιωμένη ομιλία
Δυσκολία στην κατάποση
Δυσκολία στο μάσημα
Περιορισμένες εκφράσεις του προσώπου
Μυϊκή αδυναμία στα άκρα, στο λαιμό, στα μάτια ή στο πρόσωπο
Αίτια
Αντισώματα
Τα νεύρα επικοινωνούν με τους μύες απελευθερώνοντας χημικές ουσίες (νευροδιαβιβαστές) στις θέσεις των υποδοχέων στα μυϊκά κύτταρα, στη μυϊκή σύνδεση του νεύρου.
Η βαρεία μυασθένεια προκαλεί παραγωγή αντισωμάτων που εμποδίζουν ή καταστρέφουν τις θέσεις των υποδοχέων μυών για έναν νευροδιαβιβαστή που ονομάζεται ακετυλοχολίνη.
Λιγότεροι τόποι υποδοχέων σημαίνει ότι οι μύες λαμβάνουν λιγότερα νευρικά σήματα, γεγονός που έχει ως αποτέλεσμα την αδυναμία. Τα αντισώματα μπορούν επίσης να εμποδίσουν τη λειτουργία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται μυϊκή-υποδοχέα κινάσης τυροσίνης που εμπλέκεται στη διαμόρφωση της νευρο-μυϊκής σύνδεσης.
Θύμος αδένας
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι ο θύμος αδένας, ένα μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος που βρίσκεται στο άνω θώρακα κάτω από τον κορμό του στήθους, μπορεί να ενεργοποιήσει ή να διατηρήσει την παραγωγή αντισωμάτων που εμποδίζουν την ακετυλοχολίνη.
Σε ενήλικες με μυασθένεια gravis, ο θύμος αδένας είναι ασυνήθιστα μεγάλος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθούν όγκοι στον θύμο αδένα (θυμούς), αλλά συνήθως είναι καλοήθεις.
Άλλες αιτίες
Η βαρεία μυασθένεια που προκαλείται από άλλους παράγοντες ονομάζεται βαρεία αντισωματική μυασθένεια. Αντισώματα κατά άλλης πρωτεΐνης που ονομάζεται πρωτεΐνη 4 σχετιζόμενη με τη λιποπρωτεΐνη μπορούν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη της πάθησης. Επιπλέον, οι γενετικοί παράγοντες μπορούν να συσχετιστούν με την ανάπτυξη νεογνικής βαρείας μυασθένειας και συγγενούς μυασθενούς συνδρόμου.
Παράγοντες που μπορούν να επιδεινώσουν την κατάσταση:
Κούραση
Ασθένεια
Στρες
Πολύ ζέστη
Ορισμένα φάρμακα (β-αναστολείς, γλυκονική κινιδίνη, θειική κινιδίνη, κινίνη, ορισμένα αναισθητικά και αντιβιοτικά)
Επιπλοκές
Μυασθενική κρίση
Η μυασθενική κρίση είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που συμβαίνει με την αποδυνάμωση των μυών που ελέγχουν την αναπνοή. Η θεραπεία έκτακτης ανάγκης μπορεί να παρέχει μηχανική βοήθεια με αναπνοή. Τα φάρμακα και οι θεραπείες φιλτραρίσματος αίματος μπορούν να βοηθήσουν στην ανάκτηση των αναπνευστικών ικανοτήτων.
Οι όγκοι του θύμου
Οι καλοήθεις όγκοι του θύμου (θύμων) ανακαλύπτονται σε περίπου 15% των περιπτώσεων βαρείας μυασθένειας
Άλλες διαταραχές
Υπολειτουργικός ή υπερδραστήριος θυρεοειδής (διακυμάνσεις στις ορμόνες που ρυθμίζουν το μεταβολισμό)
Οι αυτοάνοσες παθήσεις (ρευματοειδής αρθρίτιδα ή λύκος)
