Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) είναι μια νευρολογική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί μυϊκή αδυναμία και παρεμβαίνει στις φυσικές λειτουργίες.

Η ALS είναι ένας τύπος ασθένειας κινητικού νευρώνα που προκαλεί τη σταδιακή διάσπαση των νευρικών κυττάρων και το θάνατό τους.

Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου είναι οι μυϊκές συσπάσεις και η αδυναμία σε ένα από τα άκρα ή η ασυνάρτητη ομιλία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα ελέγχου των μυών που απαιτούνται για την μετακίνηση, την ομιλία, την τροφή, και την αναπνοή.

Συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν:

Δυσκολία στο περπάτημα ή πτώση

Δυσκολία στην εκτέλεση φυσιολογικών καθημερινών δραστηριοτήτων

Αδυναμία στο πόδι, τα πέλματα ή τους αστραγάλους

Αδυναμία χεριών ή αδεξιότητα

Ασυνάρτητη ομιλία ή δυσκολία στην κατάποση

Μυϊκές κράμπες και συσπάσεις στα χέρια, τους ώμους και τη γλώσσα

Δυσκολία στο να κρατάς το κεφάλι ψηλά ή να κρατάς καλή στάση

Τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν συνήθως στα χέρια, τα πόδια ή τα άκρα και σταδιακά εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος. Καθώς προχωρά, η ασθένεια αποδυναμώνει τους μύες που τελικά επηρεάζουν το μάσημα, την κατάποση, την ομιλία και την αναπνοή.

Από την άλλη πλευρά, η ALS συνήθως δεν επηρεάζει τον έλεγχο του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης, τις αισθήσεις ή τις ικανότητες σκέψης.

Αιτίες

Σε 5 έως 10% των περιπτώσεων κληρονομείται η ALS. Οι άλλες περιπτώσεις θεωρούνται τυχαίες.

Ωστόσο, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει μερικές πιθανές αιτίες της ALS:

Μετάλλαξη γονιδίων: Η κληρονομική ALS μπορεί να προκύψει από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις, αν και η κληρονομική ALS είναι σχεδόν ταυτόσημη με την μη-κληρονομική μορφή της νόσου.

Χημική ανισορροπία: Ένας χημικός μεταφορέας στον εγκέφαλο, που ονομάζεται γλουταμινικό, συχνά βρίσκεται σε ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα σε άτομα με ALS. Το γλουταμινικό μπορεί να βρεθεί γύρω από τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου υγρού όπου η περίσσεια του γλουταμικού μπορεί να είναι τοξική και να βλάπτει κάποια νευρικά κύτταρα.

Αποδιοργανωμένη ανοσολογική απάντηση: Ένα ανοσοποιητικό σύστημα που προσβάλλει τα φυσιολογικά κύτταρα του σώματος μπορεί να προκαλέσει θάνατο των νευρικών κυττάρων.

Ελαττωματικές πρωτεΐνες: Η κακή διαχείριση των πρωτεϊνών στα νευρικά κύτταρα μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογικές μορφές πρωτεϊνών που συσσωρεύονται στα κύτταρα προκαλώντας τελικά τη θανάτωση των νευρικών κυττάρων.

Παράγοντες κινδύνου

Οι παράγοντες κινδύνου για την  ALS περιλαμβάνουν:

Κληρονομικότητα: 5 έως 10% των περιπτώσεων ALS κληρονομούνται (οικογενής ALS). Τα παιδιά των ανθρώπων με οικογενή ALS έχουν πιθανότητα 50-50 να αναπτύξουν την ασθένεια.

Ηλικία: Οι πιο συνηθισμένες περιπτώσεις ALS εντοπίζονται σε άτομα ηλικίας μεταξύ 40 και 60 ετών.

Φύλο: Οι άνδρες είναι πιθανότερο να αναπτύξουν ALS από ό, τι οι γυναίκες πριν από την ηλικία των 65 ετών.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο ALS:

Το κάπνισμα: Οι καπνιστές φέρουν το διπλάσιο μεγαλύτερο κίνδυνο ALS από ό, τι οι μη καπνιστές. Η διακοπή του καπνίσματος μπορεί τελικά να μειώσει τον κίνδυνο.

Έκθεση σε μόλυβδο

Στρατιωτική υπηρεσία: Η έκθεση σε συγκεκριμένα χημικά ή μέταλλα,ή τραυματικές βλάβες, λοιμώξεις και έντονη άσκηση κατά τη διάρκεια της στρατιωτικής θητείας μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ALS.

Επιπλοκές

Η ALS είναι μια προοδευτική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες επιπλοκές:

Αναπνευστικά προβλήματα. Η ALS παραλύει τελικά τους μυς που είναι απαραίτητοι για την αναπνοή. Υπάρχουν συσκευές που χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν στην αναπνοή. Ωστόσο, στα τελευταία στάδια της ασθένειας, η τραχειοστομία (χειρουργικά δημιουργημένη τρύπα στο μπροστινό μέρος του λαιμού που οδηγεί στην τραχεία) μπορεί να είναι μια καλύτερη επιλογή για πλήρη χρήση ενός αναπνευστήρα που βοηθά να φουσκώνει και να ξεφουσκώνει τους πνεύμονες. Η αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συνηθέστερη αιτία θανάτου σε άτομα με ALS. Ο θάνατος συνήθως συμβαίνει μέσα σε 3 έως 5 χρόνια μετά τα αρχικά συμπτώματα

Προβλήματα ομιλίας. Τα προβλήματα με την ομιλία αρχίζουν ως ήπια ασυναρτησία σε λέξεις που γίνεται πιο σοβαρή με την πάροδο του χρόνου. Καθώς ο χρόνος περνά, η ομιλία γίνεται δύσκολη για άλλους ανθρώπους να την κατανοήσουν και ως εκ τούτου τα άτομα με ALS βασίζονται σε άλλες μορφές επικοινωνίας.

Διατροφικά προβλήματα. Η ALS επηρεάζει τους μυς που ελέγχουν την κατάποση προκαλώντας αφυδάτωση και υποσιτισμό. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν τρόφιμα, υγρά ή σάλιο που εισέρχονται στους πνεύμονες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονία. Ένας σωλήνας τροφοδοσίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση αυτών των κινδύνων και τη διαχείριση των επιπλοκών

Άνοια. Η ALS μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στη λήψη αποφάσεων και προβλήματα μνήμης που μπορεί να οδηγήσουν σε μεταγενέστερη διάγνωση μιας μορφής άνοιας που ονομάζεται μετωποκροταφική άνοια.