Η τρισωμία Χ (τρισωμία) χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος Χ σε κάθε κύτταρο μιας γυναίκας. Οι γυναίκες κανονικά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ένα από κάθε γονέα. Στην τρισωμία Χ, ένα θήλυ άτομο έχει τρία Χ χρωμοσώματα και από αυτό, προέρχεται το όνομα της διαταραχής. Αν και οι γυναίκες με αυτή την πάθηση είναι ψηλότερες από τον μέσο όρο, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία δεν παρουσιάζει ασυνήθιστα φυσικά χαρακτηριστικά.
Οι περισσότερες γυναίκες με τρισωμία Χ έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη και μπορούν να μείνουν έγκυες. Ωστόσο, συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανωμαλιών εκμάθησης και καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου και των γλωσσικών ικανοτήτων. Καθυστερημένη ανάπτυξη κινητικών ικανοτήτων, μειωμένος μυϊκός τόνος, και συμπεριφορικές και συναισθηματικές δυσκολίες είναι επίσης πιθανές, αλλά αυτά τα χαρακτηριστικά ποικίλουν ανάμεσα στα επηρεασμένα κορίτσια και γυναίκες.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της τρισωμίας Χ είναι:
Καθυστερημένη ανάπτυξη λόγου και γλωσσικών ικανοτήτων
Ψηλό ανάστημα
Κάθετες δερματικές πτυχές που καλύπτουν τις εσωτερικές γωνίες των ματιών
Αδύναμος μυϊκός τόνος
Κυρτά μικρά δάκτυλα
Συμπεριφορικά και διανοητικά προβλήματα υγείας
Πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια ή ανωμαλίες ωοθηκών
Δυσκοιλιότητα ή κοιλιακή άλγη
Αίτια
Οι άνθρωποι έχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα που υπάρχουν σε 22 ζεύγη, συν δύο φυλετικά χρωμοσώματα, ένα μητρικό και ένα πατρικό. Αυτά τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια, που μεταφέρουν οδηγίες που καθορίζουν τα πάντα σχετικά με το άτομο.
Το χρωμοσωμικό ζεύγος που καθορίζει το φύλο περιέχει ένα φυλετικό χρωμόσωμα από την μητέρα και ένα άλλο από τον πατέρα. Η μητέρα μπορεί να δώσει μόνο ένα Χ χρωμόσωμα, αλλά ο πατέρας μεταφέρει ένα Χ ή ένα Υ χρωμόσωμα. Αν λάβεις ένα Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα, το ζεύγος ΧΧ σε κάνει γενετικά θηλυκό. Αν λάβεις ένα Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα, το ζεύγος ΧΥ σε κάνει γενετικά αρσενικό.
Οι γυναίκες με τρισωμία Χ έχουν ένα τρίτο Χ χρωμόσωμα. Αυτή η πάθηση είναι γενετική, αλλά τυπικά δεν κληρονομείται. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι δεν έχει σχηματιστεί σωστά είτε το ωάριο της μητέρας είτε το σπέρμα του πατέρα, με αποτέλεσμα ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα.
Στην περίπτωση του παραμορφωμένου ωαρίου, το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι νωρίς κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Σε αυτή την περίπτωση, το θηλυκό έχει μια μωσαϊκή μορφή τρισωμίας Χ. Στην περίπτωση της μωσαϊκής μορφής, μόνο μερικά κύτταρα του σώματος έχουν το τρίτο Χ χρωμόσωμα. Αυτά τα θηλυκά μπορεί να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.
Επιβαρυντικοί παράγοντες
Τα γονίδια είναι ένα σημαντικό κομμάτι της ύπαρξης του ατόμου, αποφασίζουν για την περιβαλλοντική συμπεριφορά, την επιβίωση και την εικόνα του ατόμου. Αυτού του είδους η πάθηση συμβαίνει σπάνια και μόνο σε γυναίκες. Άλλο όνομα της πάθησης είναι σύνδρομο 47, ΧΧΧ επειδή το άτομο έχει ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα, 47 αντί για 46 χρωμοσώματα.
Επιπλοκές
Αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή γνωστικές ανωμαλίες είναι οι επιπλοκές που προκύπτουν από την τρισωμία Χ, που μπορεί να οδηγήσει σε άλλα θέματα, συμπεριλαμβανομένων των προβλημάτων στην καριέρα, άγχος και προβλήματα κοινωνικής απομόνωσης.
Άλλες επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν, αν και σπάνια, είναι:
Επιληπτικές κρίσεις.
Πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια ή ανωμαλίες ωοθηκών.
Νεφρικές ανωμαλίες.
Πρόληψη
Η χρωμοσωμική βλάβη που προκαλεί τρισωμία Χ δεν μπορεί να επιδιορθωθεί, οπότε δεν υπάρχει θεραπεία και δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, δεδομένου της θεραπεύσιμης φύσεως των περισσότερων συμπτωμάτων και ότι συχνά δεν εμφανίζονται καθόλου συμπτώματα, είναι σχετικά πιθανή μια πλήρη και φυσιολογική ζωή με αυτή την πάθηση.
